Skriptum:Anthropologie (Seidler Horst)
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Anthropologie für Biologen – Teil SEIDLER
I. Das Gehirn
Funktionsmodell von McLean
Einfaches Modell, teilt das Gehirn nach physiologischen, ethnologischen, funktionellen & neuroanatomischen Gesichtspunkten ein:
Innerste Schicht, Protoreptilisches Gehirn (Stammhirn)
- Steuerung der vegetativen Körperfunktionen
- integriert Stereotype
- integriert und exekutiert Verhaltenswesen
- sind nur protoreptilische Verhaltensweisen vorhanden, reagiert das Individuum instinktiv und ist stark umweltabhängig
- Soziales Lernen und Interaktionen sind nur sehr beschränkt möglich
Darüber, Paläomammalisches Gehirn (entspricht dem Limbischen System)
- erhält Informationen aus dem Körperinneren zur Bildung von Gedächtnisinhalten
- führt zur affektiven Färbung eines Erlebnisses
- ist die Grundlage für das nachgeburtliche Lernen und für soziale Interaktionen
- Lust & Unlustgefühle und Emotionen entstehen durch das Paläomammalische Gehirn
- lässt uns die absolute Umweltabhängigkeit kompensieren
Äußere Schicht, Neomammalisches Gehirn (Großhirn, Telencephalon, Neocortex)
- analysiert Signale aus dem Körperinneren und der Umwelt
- entwickelt räumliche und zeitliche Strategien
- modifiziert altbewährte Handlungsstrategien, die im paläomammalischen Gehirn niedergelegt sind
- nur 50% nach der Geburt ausgeprägt
Das Limbische System
- jener Teil des Gehirns, der für menschliche Emotionen verantwortlich ist
- setzt sich aus stammesgeschichtlich unterschiedlich alten Regionen zusammen
- beinhaltet Teile des Thalamus, Hypothalamus, zentrale Regionen des Cortex
- die cerebralen Teile des LS sind mit dem Praefrontalen Cortex verbunden
Gehirnevolution
Großhirnrinde: überdeckt alle anderen Teile des Gehirns
Stammhirn: Zentrum für Atmung und Kreislauf, ältester Teil
Limbisches System: für Emotionen, Lernen und Gedächtnis
Ontogenetische embryonale Entwicklung des Großhirns
- beginnt ca. am hundertsten Tag der Schwangerschaft
- ab der Hälfte der Schwangerschaft, Beginn der Faltenbildung, auf kleinsten Raum wird ein Optimum an Volumen untergebracht
- bei der Geburt sind ca. 50% des Großhirns entwickelt
- für eine ungestörte nachgeburtliche Entwicklung ist ein stabiles Umfeld vor allem im 2. und 3. Lebensjahr notwendig
- letzte Veränderungen während der Pubertät, wo die Entwicklung endet
Oberflächenstruktur des Gehirns
Nur 1/3 des Großhirns sichtbar, beinhaltet Furchen (Gyri) und Windungen (Sulci)
Lobus frontalis, Lobus parientalis, Lobus occiptalis, Lobus temporalis, Sulcus centralis, Sulcus lateralis, Gyrus praecentralis , Gyrus postcentralis
DieFissura longitudinalis trennt linke und rechte Hemisphäre, in der Tiefe der Fissura longitudinalis liegen Balken (Corpus callosum), die beide Hemispären verbinden
Das Großhirn besteht aus dem Neocortex (Großhirnrinde) und Anteilen des Limbischen Systems, die corticalen Anteile des LS sind 3-schichtig (Allocortex), die eigentliche Großhirnrinde (Isocortex) ist 6-schichtig (Abbildung 2)
Areale / Rindenfelder
- Primäre sensorische und motorische Rindenfelder
- Sekundäre Rindenfelder
- Tertiäre sensorische und motorische Rindenfelder (Assoziationsfelder)
Reiz aktiviert Rezeptor --> Afferenzen im Thalamus verarbeitet --> Signal an primäre Felder, nehmen Reiz wahr und leiten ihn an --> sekundäre Felder, die im Anschluss liegen weiter, hier sind alle Erfahrungen gespeichert, Signal mit Erfahrungen verglichen, Weiterleitung an --> Assoziationsfelder dienen der Integration von Sinnen und setzen Signale in zielgerechtes Handeln um
Beispiel Sehfelder
- Primäre Sehfelder im Lobus occipitalis zerstört = Rindenblindheit, Sehnerv intakt, man seht aber nichts
- Sekundäre Sehfelder = Seelenblindheit, man sieht zwar, kann aber mit dem Gesehenen nichts anfangen, da alle gespeicherten Informationen fehlen
Motorik
Koordinierte Bewegung
Drei Bereiche notwendig, supplementär-motorischer Cortex, prämotorischer Cortex, posteriorer parietaler Cortex, alle drei sind untereinander und mit dem Gyrus praecentralis (= primäres motorisches Zentrum) verbunden
- Linker g. praecentralis steuert die rechte Körperseite
- Rechter g. praecentralis steuert die linke Körperseite
G. praecentralis gibt das Signal an die Pyramidenbahn weiter, die im Bereich des Rückenmarks auf die Gegenseite kreuzt und dann auf die quergestreifte Muskulatur trifft
supplementär-motorischer Cortex --> entwickelt den Plan einer Bewegung (Initiation)
prämotorischer Cortex --> erhält Informationen aus dem suppl.-mot. Cortex, generiert komplexe Funktionen und integriert sensorische und mechanorezeptive Informationen
posteriorer parietaler Cortex --> ist mit dem primären Sehzentrum verbunden, steuert die räumliche Koordination der Bewegung
Präfrontaler Cortex (PFC)
- Wichtiger Teil des Lobus frontalis, mit dem Limbischen System assoziiert
- Sitz des Verhaltens & der emotionalen und intellektuellen Kontrolle der Persönlichkeit
- Von hier gehen keine motorischen Reaktionen aus, da Bewegungen aber auch
- emotional ablaufen, spielt der PFC eine wichtige Rolle
Dies wird vor allem bei Schädigungen in dieser Region ersichtlich.
Syndrom der Konvexität der Praefrontalregion
- Mangel an Spontanität zur Bewegung des Gesamtkörpers
- Mangel an Antrieb zum Handeln & Sprachen
- Ein derart Kranker sitzt stundenlang mit der Zeitung in der Hand, ohne zu lesen, oder schaut interessiert aus dem Fenster, ohne wahrzunehmen, was draußen vorgeht
Syndrom der doppelseitigen Schädigung der Orbitalrinde
Im Vordergrund stehen Persönlichkeitsänderungen durch Herabminderung der intellektuellen Fähigkeiten und der ethischen und sozialen Haltung, gescheuert durch augenblicklich zu erfüllende Triebansprüche
Sprache
- Brocasches Zentrum - motorisches Sprachzentrum (l. frontalis) --> gibt Anweisungen zur Ausführung geordneter Sprachprogramme an den g. praecentralis
- Heschelsche Querwindung - primäres Hörzentrum (l. temporalis)
- Wernicke Zentrum - sensorisches Sprachzentrum (l. temporalis) anschließend an Heschelsche Querwindung
zur Sprachmotorik werden drei Regionen benötigt --> das BZ, das Limbische System und der supplementär-motorische Cortex
Evolution des Brocaschen Zentrum
Bei Affen BZ analoge Areale dann aktiv, wenn Affen mit Artgenossen durch Gebärdensprache kommunizieren; im Zuge der Evolution zum Menschen übernahm das BZ die Kontrolle aller Muskel für die Sprachmotorik und für die Gestik
Schädigungen von Regionen für die Sprachentstehung führen zu Aphasien (Sprachstörungen, Sprachlosigkeit), eine Schädigung im BZ führen nicht zur Lähmung der Sprachmuskulatur
- Spontansprache beeinträchtigt --> langsames Sprechen, viele Pausen, Telegrammstil, dem Patient verbleibt ein relativ gutes Sprachverständnis, er ist sich der Beeinträchtigung bewusst
- Schriftsprache beeinträchtigt --> Verständnisprobleme beim Lesen von komplexen Sätzen
Wernicke Zentrum – sensorisches Sprachzentrum
Liegt meist in der linken Hemispäre (l. temporalis), zwischen Heschelsche Querwindung und Gyrus angularis (primäres Lesezentrum), BZ und WZ sind über den Fasciculus arcuratus miteinander verbunden
Schädigung im Wernicke Zentrum
- Führen zu einer sensorischen Aphasie
- Sprechen ohne Mühe, aber Lautverdrehungen, Wortverwechselungen & Phantasiewörter
- Patient versteht nicht, warum man ihn nicht versteht
- Oft ein ungehemmter Rededrang
--> das WZ ist nicht nur für das Sprechen wichtig, sondern auch für das Verständnis beim Lesen und Schreiben
Modell einer Sprachproduktion im Gehirn
Im WZ entsteht die Struktur einer sprachlichen Äußerung --> fasciculus arcuatus an BZ --> BZ erstellt ein Programm für die sprachliche Wiedergabe --> g. praecentralis aktiviert den stimmgebenden Apparat
Nachsprechen eines gehörten Wortes
HQ aktiviert, wenn ein Wort gehört wird, nimmt also das Signal wahr --> im WZ wird das Signal verstanden & verarbeitet --> fasciculus arcuatus --> BZ erstellt ein akustisches Programm --> weiterleiten an g. praecentralis, Aktivierung des Stimmgebenden Apparats
Verstehen eines gelesenen Wortes
Primäres Lesezentrum wird aktiviert, nimmt die optischen Sinneseindrücke wahr --> g. angularis übersetzt die visuelle Form in die lautliche Form des Wortes --> lautliche Form im WZ verarbeitet und verstanden
Schädigung im fasciculus arcuatus
Verbindung zw. WZ und BZ unterbrochen, Betroffener spricht fließend gut, kann aber die Worte nicht sinnvoll einsetzen, keine Richtige Information aus dem WZ, obwohl dieses intakt ist, das gesprochene und geschriebene Wort wird aber verstanden
Schädigung im g. angularis
Probleme beim Verständnis geschriebener und gelesener Wörter, die Übersetzung der visuellen in die lautliche Form ist beeinträchtigt, das gesprochene Wort wird aber verstanden
Wiedererkennen von Personen
Benötigt ein großes Areal im Gehirn
- Primärfelder -->setzt visuelle Eindrücke in konkrete optisches Erscheinungen um, es entstehen Gesichter
- Sekundärfelder --> Gesicht mit allen anderen gespeicherten Gesichtern verglichen, hier wird ersichtlich ob eine Person bekannt, vertraut oder unbekannt ist
- Assoziationsfelder --> mit LS gekoppelt, emotionales Wiedererkennen
Prosopagnosie: Unvermögen Gesichter wiederzuerkennen, betroffen sind die Unterseite von l. temporalis & occipitalis, keine anderen neurologischen Ausfälle, Erkennung an Stimme, Geruch,... möglich
Capgras Syndrom: Schädigung in der Verbindung von LS und Isocortex, Gesichter rationell erkannt, emotionales Wiedererkennen fällt aus Betroffene haben die fixe Idee, das es sich bei einem vertrauten Mensch um einen Doppelgänger handelt
Autismus: Mutationen in Speech 1 Genen führen zu Störung von Muskeln der Sprachartikulation, partielle Unfähigkeit zu lesen, LS mit seiner Affektfärbung betroffen bzw. Thalamus, der alle Signale verarbeitet (außer Riechbahn), bevor sie ins Großhirn gelangen
- Autistische Personen leben stark innenweltbezogen
- Subjektiv unübliche Sinneswahrnehmungen, obwohl sie die Umwelt gleich wahrnehmen
- Schmerzhafte Überempfindlichkeit des Tast- und Gehörsinn (leise Geräusche als Lärm wahrgenommen)
- Personen schalten ab, ziehen sich zurück, sozialer Kontakt mit anderen Personen immer schwieriger
II. Chromosomen
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, 22 Chromosomen sind homolog, bei Frauen sind auch die Geschlechtschromosomen homolog, diese Homologie ist wichtig, da sich die Chromosomen während der Meiose paaren müssen
Menschenaffen besitzen 1 Chromosom mehr, vergleicht man die Chromosomen von Mensch und Schimpansen, findet man ca. 1,4% Sequenzunterschiede; dort, wo die Sequenzen nicht übereinstimmen, ist es während der Evolution zu chromosomalen Mutationen gekommen (Inversion)
Menschliche Chromosomen
Metazentrische Chromosomen
Das Centromer liegt in der Mitte
Submetazentrische Chromosomen
Kurze Arme mit p („petit“, franz.), lange Arme mit q bezeichnet
Akrozentrische Chromosomen
Perizentrische Inversion
Es treten zwei Brüche in den Chromosomen auf, das Bruchstück wird um 180 Grad gedreht und neu eingebaut (= Inversion). Wenn das Centromer inkludiert ist, spricht man von einer perizentrischen Inversion, das Centromer hat im neuen Chromosom eine andere Position, für die Gene muss das kein Problem darstellen, wenn sie nicht gerade von ihrem enhancer oder Promotor getrennt werden
Entsteht aber aus einem metazentrischen Chromosom durch die perizentrische Inversion ein akrozentrisches Chromosom, kann dies zu enormen Problemen während der Keimzellreifung - Meiose - führen, Vertreter mit solchen Mutationen können sich nicht mehr mit dem Wildtyp paaren. Paaren sich zwei Organismen mit der selben Mutation, entsteht eine neue Spezies
Sollte es nicht umgekehrt sein? ???? - siehe unten!
(beim Mensch alle akrozentrischen Chromosomen durch metazentrische Chromosomen entstanden)
Parazentrische Inversion
Es treten zwei Brüche auf, das Centromer ist nicht inkludiert, ansonsten ist der Ablauf wie bei der perizentrischen Inversion, auch diese Mutation kann eine Reproduktionsbarriere darstellen
Beim Menschen hat ein Re-Arrangement (Strukturumbau) im Vergleich mit den Pongiden stattgefunden, durch perizentrische, vor allem aber durch parazentrische Inversionen
Man findet für alle Chromosomen des Menschen homologe Chromosomen bei den Pongiden mit Ausnahme des Chromosoms 2, da zwei akrozentrische Chromosomen der Pongiden vor 6 Mio Jahren zu einem metazentrischen Chromosom 2 des Menschen verschmolzen sind (Robertsonsche Translokation)
Die Chromosomen der D-Gruppen (D13, D14, D15), der G-Gruppen (G21, G22) und das Y-Chromosom sind akrozentrisch, alle diese Chromosomen, mit Ausnahme des Y-Chromosoms, können von der Robertsonschen Translokation betreffen sein.
Down-Syndrom (Trisomie 21, „Mongolismus)
Entsteht durch eine numerischen Aberration der Chromosomen durch eine meiotische non-disjunction, in Abhängigkeit vom Alter der Mutter können zwei Chromosomen 21 in eine Eizelle gegeben werden (nicht aufgetrennt = non-disjunction); wenn bei der Befruchtung vom Vater noch eines dazukommt, sind drei 21er Chromosomen vorhanden (47 Chromosomen, karyotypisch erkennbar), diese Art des Down-Syndroms tritt in ca. 90% aller Fälle auf
Es gibt aber eine weitere Art des Down-Syndroms, bei dem die betroffenen Personen hat 46 Chromosomen haben:
Die langen Arme der akrozentrischen Chromosomen 14 [oder 15] und 21 verschmelzen miteinander (= Robertsonsche Translokation / zentrische Fusion) unter Ausbildung eines Translokationschromosoms, die kurzen Arme gehen dabei verloren, was aber ohne phänotypische Konsequenzen bleibt, solche Personen sind balancierte Translokationsträger (Karyotyp 45, XX, -14, -21 + (14q, 21q)), trotz des Fehlens des jeweils zweiten Chromosoms von 14 und 21 bleibt die Homologie über das Translokationschromosom erhalten, dieser Vorfall kann nur in der Interphase zwischen zwei Chromatiden passieren
Es gibt jedoch noch einen zweiten Genotyp mit Translokationstrisomie 14/21; dieser entsteht, wenn es bei einer meiotischen Paarung zwischen einem normalen Genotyp und einem balancierten Translokationsträger zu einer Trisomie 21 kommt, dieser Genotyp (46, XX, -14, +t (14q, 21q)) hat den Phänotyp eines Down-Syndroms, das Translokations-Down-Syndrom tritt aber nur in 5% aller Fälle auf
Balancierte Translokationsträger
Normalerweise würde bei anderen Chromosomen ein Verlust minimaler Anteile bereits zu großen Auswirkungen führen, hier ist dies aber nicht der Fall, akrozentrische Chromosomen enthalten nuclear organizers, hier findet eine intensive Transkription von rRNA-Gene durch eine spezielle RNA-Polymerase statt, die ausschließlich mit den kurzen Armen (p) von D und G Chromosomen in Verbindung tritt, die rRNA Gene befinden sich in speziellen Kompartimenten des Zellkerns (Nucleolus - Splicing, Zusammenbau des Ribosoms) und werden dort auch exprimiert, sie liegen dort in einer Tandem-artigen wiederholten Batterie vor. Der Mensch besitzt 10 akrozentrische Chromosomen, die alle rRNA tragende Gene besitzen, deshalb hat der Verlust der kurzen Armen von Chr 21 und 14 keine Auswirkungen auf den Organismus
Wenn zufällig zwei Translokationschromosomen t (14q, 21q) zusammenkommen, entsteht ein neues homologes Chromosomenpaar. Ähnlich wie bei Übergang Affe - Mensch entsteht ein neuer Karyotyp
Phenylketonurie (PKU)
Betroffen sind nur die Homozygoten, Wahrscheinlichkeit ist 1:10 000, die Heterozygotenhäufigkeit beträgt 1:50
Das klassische Gen für PKU ist 12q, es ist 90kbp lang und umfasst 13 Exons (codierende Domänen), es können über 70 Mutationen auftreten, die meisten im Bereich E6-E12
Phenylalanin wird normalerweise durch die Phenylalanin-Hydroxylase zu Tyrosin reduziert, bei PKU kann diese Umwandlung nur sehr eingeschränkt oder überhaupt nicht erfolgen, wenn PKU nicht behandelt wird, kommt es nach der Geburt (Kinder kommen gesund zu Welt) zu radikalen Verschlechterungen durch radikale Veränderungen des Großhirns, stark geistige Retardierungen treten auf, die soziale Interaktion der Betroffenen ist schwer gestört
Nach der Geburt wird über die Muttermilch die erste Nahrung zugeführt, was eine Veränderung in der Umwelt darstellt, es findet ein Rückstau von Phenylalanin statt, da dieser nicht weiter umgewandelt werden kann, vor allen entsteht durch alternative Stoffwechselwege Phenylalanin-Brenztraubensäure (bei betroffenen Personen), was zu einer irreversiblen Vergiftung des Nervensystems in einer sensiblen Phase der nachgeburtlichen Großhirnentwicklung führt
Zur Bekämpfung wurde zunächst eine Phenylalanin-freie Diät entwickelt, spezielle Nahrungsmittel wurden produziert, der Zustand verschlechterte sich dadurch aber nur noch mehr, da Phenylalanin essentiell ist. Eine Diät, die minimale Spuren von Phenylalanin enthält und bei der keine phänotypischen Störungen auftreten, wurde entwickelt. Heute wird jedes Kind sofort bei der Geburt auf PKU untersucht und gegebenenfalls wird auf diese Diät umgestellt, diese Diät kann nach Eintreten der Pubertät ohne Probleme abgesetzt werden, da das Nervensystem dann schon fertig entwickelt ist
Maternale PKU
aa-Frau (homozygot für PKU), die durch eine Diät phänotypisch normal ist, hat Kinder mit einem AA-Mann (gesund)
Es befindet sich nach Absetzten der Diät Phenylalanin-Brenztraubensäure im Organismus der Frau, der die Frucht ernährt, dadurch kommt es zu einer pränatalen Vergiftung der Frucht über den Stoffwechsel der Mutter, das Kind weist nach der Geburt schon irreversible Anzeichen von PKU auf
Die Frau muss also lange vor der Schwangerschaft eine Diät machen, damit alle vorhandenen Schadstoffe abgebaut werden
Mukoviszidose / Cystische Pankreasfibrose
Das für diese Erbkrankheit verantwortliche Gen heißt CFTR, liegt am 7q, und wurde sequenziert: es hat 250 kb, die für 17 Exons codieren. Der großen Zahl an Exons entsprechend gibt es viele Mutationsformen, 600 sind bekannt, der Erbgang muss homozygot sein, 1 : 2500 Geburten sind homozygot rezessiv, das ist die höchste bei homozygoten Krankheiten, die Krankheit kann homozygot nicht weitergegeben werden, da die Betroffenen unfruchtbar sind, je nach Krankheitsbild wurde der Krankheit der Name Mukoviszidose oder cystische Pankreasfibrose gegeben
Mukoviszidose: Respirationstrakte werden schon bald nach der Geburt von dickem zähflüssigem Schleim bedeckt, der das Atmen sehr erschwert, andauernd abgehustet werden muss und den Energieverbrauch von betroffenen Babies in die Höhe treibt. Der Schleim bietet einen idealen Nährboden für Pseudomonaden und Kokken, etwa für Pseudomonas aeroginosa. Dieser Stamm ist normalerweise nicht pathogen, kapselt sich aber hier in den Schleim ab und ist so für das Immunsystem unangreifbar.
Cystische Pankreasfibrose durch mangelnde Sekretion von Verdauungsenzymen führt zu unzureichender Nahrungsverwertung (Fehlen des ersten Stuhls vor der Muttermilch) und Salzverlust über die Haut. Sind die hormonbildenden Regionen der Bauchspeicheldrüse betroffen kann es zur Zuckerkrankheit kommen
Enzyme beim Ethanol-Abbau
Ethanol wird durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) zu Acetaldehyd abgebaut, Acetaldehyd durch die Acetaldehyd-Dehydrogenase (ALDH) zu Essigsäure
In Europa und Japan kommen unterschiedliche Allelfrequenzen des ADH Allels vor:
A ..........Allelfrequenz des „Normalallels“
a ..........Allelfrequenz des „Atypischen Allels“
ADHEuropäerJapaner
Normalallel 95% (0,95) 35% (0,35)
Atypisches Allel 5% (0,05) 65% (0,65)
Allelhäufigkeit A = p, a = q, p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1
AAAaaa
Europäer 0,9025 0,095 0,0025
Japaner 0,1225 0,45225 0,4225
Bei Japanern kommt also der Genotyp aa zu ~40% vor, dies führt dazu, dass Alkohol besonders schnell zu Acetaldehyd umgewandelt wird und dass Japaner erhöht mit den Folgen der Acetaldehyd-Vergiftung (Kater - Rötung, Erbrechen) konfrontiert sind
Sichelzellenanämie (SZA)
Der Gencluster des Hämoglobins (Hb) kann durch Mutationen zu einer bestimmten erblichen Hb-Variante führen (Heterozygotenvorteil, Heterosis)
Hb und Myoglobin sind bei den Vertebraten die O2 transportierenden Proteine, Hb ist eine Tetramer und besteht aus vier Globulin-Untereinheiten, aus zwei α-Ketten (141 AS) und zwei etwas anderen β-Ketten (146 AS), die Ketten verbinden sich posttranslational, jede Kette trägt einen Häm-Ring mit einem Fe2+-Zentralatom, das O2 bindet und zu den Geweben transportiert
Erythrozyten liegen im reifen Zustand ohne Hülle und Kern vor, dadurch ist Platz für Hb, sie sind sehr klein und flexibel und in der Mitte eingedellt und durch die Kapillargefäße wandern zu können, bei der SZA kommt es zu einer Mutation in der β-Kette (die AS Val wird meist durch Glu ersetzt), das Hb kristallisiert aus und bildet filamentöse Fäden, ändert seine Funktion und ändert die Form der Erythrozyten zu Sichelzellen, durch Veränderung der Zellform verklumpen die Erythrozyten, was in weiterer Folge zu einer Vielzahl zu Symptomen führt:
Anämie, Milzvergrößerung und Nierenversagen, Darmkoliken, Herzversagen, Müdigkeit, Pneumonie, verminderte Gehirnleistung, Erblindung, Fortpflanzung extrem eingeschränkt
Heterozygoten (haben ein intaktes Allel) haben nur einen besonders erhöhten O2-Partialdruck, da HbS (Glu statt Val in der β-Kette) weniger O2 bindet
Es gibt drei verschiedene Genotypen:
HbA/HbA – HbA/HbS – HbS/HbS
Trotz der schweren Leiden gibt es Bevölkerungen, in denen 30-35% der Kinder an SZA leiden, jedoch zeigen nur die Homozygoten schwere Beeinträchtigungen der Gesundheit, homozygot rezessive Kinder sind von der Reproduktion ausgeschlossen, der Heterozygotenanteil muss demnach sehr hoch sein, da jährlich um die 200 000 neue Fälle auftreten
Warum ist SZA so häufig?
Eine statistische Korrelation zwischen dem Auftreten der SZA und Malaria wurde in den 50er Jahren festgestellt, bei genaueren Untersuchungen zeigte sich der Heterozygotenvorteil, der eine deutlich höhere Resistenz gegen Malaria und einen milderen und langsameren Verlauf bewirkt
Populationsgenetik
Das Hardy-Weinberg-Gesetz sagt aus, das die Frequenzen von Allelen und Genotypen im Genpool einer Population über Generationen konstant bleiben, solange nicht andere Faktoren als die geschlechtliche Rekombination auf sie wirken
Es geht von zufälliger Partnerwahl aus (kein Selektionsdruck) und von konstanten Populationsraten aus (genetische Konstanz)
Für einen Genort, bei dem nur zwei Allele in einer Population auftreten, verwendet man den Buchstaben p für die Frequenz des einen Allels und q für die Häufigkeit des anderen Allels, die kombinierte Häufigkeit aller möglichen Allele muss 100% der Gene dieses Genorts in der Population ausmachen:
Hardy-Weinberg-Gleichung --> p2 +2pq + q2 (diploid) --> p + q = 1 (haploide Gameten)
p = Frequenz von A (relative Allelhäufigkeit von A)
q = Frequenz von a (relative Allelhäufigkeit von a)
Genotyp-Häufigkeiten:
AA = p2 = homozygot Normalallel
Aa = 2pq = Heterozygot
Aa = q2 = homozygot Mutation
Die relative Allelhäufigkeit muss bekannt sein
Beispiel:
A kommt mit einer Häufigkeit von 80% (p = 0,08) vor, a somit zu 20% (q = 0,2)
Genotyp
AAAaaa
Relative Allel-Häufigkeit 0,8----0,2
Relative Genotyp-Häufigkeit 0,64 0,32 0,04
Relative Genotyp-Häufigkeit von AA = 64%
Relative Genotyp-Häufigkeit von Aa = 32%
Relative Genotyp-Häufigkeit von aa = 4%
Es gibt zwei Möglichkeiten wie ein Aa-Genotyp entstehen kann, je nachdem welcher Elternteil das dominante Allel beisteuert; daher liegt die Frequenz der heterozygoten Individuen in der Population bei 2qp (2 x 0,8 x 0,2 = 0,32, also 32%). Wenn die Häufigkeiten aller möglichen Genotypen richtig errechnet wurden, müssen sie zusammen 100% ergeben
64% + 32% + 4% = 100% ODER: 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1
Heterozygotenvorteil - Heterosis
Wenn Individuen, die für einen bestimmten Genort heterozygot sind, eine bessere Überlebenschance und einen größeren Fortpflanzungserfolg haben als jegliche Formen von Homozygoten, bleiben durch die natürliche Selektion zwei oder mehrere Allele an diesem Locus erhalten.
Heterozygotenvorteil am Beispiel Sichelzellenanämie
Ein bestimmtes rezessives Allel im Locus für eine Kette des Hämoglobins verursacht bei homozygoten Individuen Sichelzellenanämie, Heterozygote zeigen jedoch eine höhere Resistenz gegen Malaria, ein Vorteil in Regionen, wo diese Krankheit oft auftritt. Die Umwelt dieser Regionen begünstigt Heterozygote sowohl über homozygot dominante, die anfällig für Malaria sind, als auch für homozygot rezessive, die an SZA leiden
In manchen Regionen macht das rezessive Allel 20% der Hb-Loci im Genpool aus, eine ausgesprochen hohe Frequenz für ein Allel, das sich bei Homozygoten katastrophal auswirkt, in dieser Population leiden 4% an SZA (nach dem Hardy-Weinberg-Gesetz), jene homozygot rezessiven Kinder nennt man auch die genetische Last.
Eine Selektion gegen homozygot rezessiv ist nie vollständig, sondern asymptotisch. Im Gegensatz dazu stellt sich jedoch beim Modell des Heterozygotenvorteils ein Gleichgewicht ein, dh ab einem Zeitpunkt ändern sich p und q unter diesen Bedingungen nicht mehr.
III. Humanethologie
Wann entstand Sprache ?
Problem: Sprache fossiliert nicht !
Beispiele für archäologische Modelle
- Sprache im Jungpaläolithikum entstanden, technische Innovationen, geritzte Zeichnungen, Skulpturen & Malereien tauchen auf; dass Menschen solche Gegenstände anfertigen, wird in Beziehung zum Sprachvermögen gesetzt
Bilderzeugung und Sprache bedingen einander (Davidson & Noble)
- R. WHITE: Sprache erst vor 35.000 Jahren, seine Begründung für sprachliche Fähigkeiten:
- Bestattung von Toten
- Künstlerischer Ausdruck
- beschleunigtes Tempo technischer Innovationen
- regionale kulturelle Unterschiede
- Tausch von exotischen Gegenständen ....
Anatomische Modelle
- nach DEACON ist die Sprache die Ursache nicht die Konsequenz für die Gehirnzunahme von Australopithecus zum Homo sapiens
- Form der Schädelbasis gibt Hinweise auf die Lage des Kehlkopfs (dieser fossiliert nicht!): Ist die Schädelbasis gewölbt, ist Sprache möglich, ist sie flach, ist keine Sprache möglich
- H. erectus: Wölbung der Schädelbasis wie bei einem 6-jährigen H. sapiens
- archaischer H. sapiens: vollkommen gewölbte Schädelbasis
Warum entstand Sprache? Entwicklung der Sprache nach Robin DUNBAR
Um Robin DUNBARS Modell zur Entwicklung der Sprache folgen zu können, muss man zuerst das soziale Leben unserer nächsten Verwandten, den (Menschen-)Affen, verstehen.
Soziale Interaktionen von Affen
Schon Affen und erst recht Menschenaffen leben in Horden, deren Mitglieder sich als Individuen kennen. Das Gruppenleben der Primaten dient der gemeinsamen Verteidigung gegen Raubtiere. Um solche Bündnisse aufrecht zu erhalten und auch um welche zu knüpfen, kraulen sich Affen gegenseitig. Das Kraulen nimmt bis zu 20% der Zeit ein. Es dient der Hygiene, ist ein Zeichen von Freundschaft und löst bei den Affen ein Wohlgefühl aus, da beim Kraulen Endorphine (körpereigene Opiate) ausgeschüttet werden.
Warum hat der Mensch aber nun die Sprache und ein damit verbundenes, viel Energie erzeugendes verbrauchendes Gehirn entwickelt, das im Verhältnis zur Körpergröße in der Natur einzigartig ist?
Nach DUNBAR hängt die Größe der Affengruppen mit der Größe des Neocortex zusammen. Daher können Spezies mit einem größeren Neocortex eine größere Anzahl von komplizierten Beziehungen managen.
Was bedeutet das alles für den Menschen?
Nach der Größe des Neocortex liegt die Gruppengröße des Menschen bei 150, das ist 3x so viel wie bei den Menschenaffen. Das heißt, Menschen in einer Gruppengröße von 150 müssten rund 40% ihrer Zeit mit Kraulen verbringen, was aber das Überleben des Menschen gefährden hätte.
Aus diesem Grund hat sich die Sprache als effektiveres "akustisches Kraulen" entwickelt.
Diese Hypothese stützt DUNBAR auf folgende Beobachtungen:
- ein kraulender Affe kann sich nur einem anderen widmen, die Größe der Gesprächsgruppen liegt etwa bei vier (1 Sprecher, 3 Zuhörer)
- Die Sprache dient auch heute noch zum Tratschen über sich und andere, um somit soziale Ordnungen aufrechtzuerhalten und zu bilden
Die Evolution der Sprache erfolgte aber nicht plötzlich, sondern allmählich, da die Gruppengröße während der Evolution immer größer wurde (Homo erectus 100, archaischer Homo sapiens 120, kritische Grenze von 30% Kraulen überschritten). Die Sprache entwickelte sich langsam vom "Kraulen auf Distanz" zum Tratsch, wie wir ihn heute kennen. Warum die Gruppengrößen zunahmen, wissen wir nicht, vielleicht durch das Nomadentum (beginnend mit H. erectus), oder durch vermehrtes Auftreten von konkurrierenden Menschenstämmen.
Ob Frau oder Mann als erste(r) sprach, ist unbekannt!
